Historias de génetica contribuyendo al mundo
Síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico heterogéneo que afecta la producción de energía en las mitocondrias, manifestándose generalmente en la infancia temprana. Esta condición se caracteriza por una pérdida progresiva de habilidades mentales y motoras. Los primeros síntomas en los niños suelen incluir diarrea, dificultad para tragar y vómitos. Otros síntomas incluyen debilidad…
Esclerosis Multiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al sistema nervioso central, incluyendo el cerebro y la médula espinal. Se caracteriza por fatiga muscular, dificultades en coordinación y balance y hasta discapacidad. Esta enfermedad es producto de la desmielinización de neuronas, que es la destrucción de la cubierta protectora (mielina) de las…
Diabetes tipo 1
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la autodestrucción de las células B del páncreas, lo que impide la producción de insulina. Las células B pancreáticas sintetizan, guardan y liberan la insulina. Al ser destruidas, la falta de insulina no deja que la glucosa pueda entrar en las células del…
Nuevo test genético de predicción de enfermedades hereditarias
El pangenoma incluye la agrupación de miles de genomas humanos con el fin de conocer la diversidad genética humana. Gracias a estos nuevos avances de la tecnologia, les podemos ofrecer un test que incluye: -Más de 800 000 marcadores para predecir el riesgo de contraer Alzheimer, Cáncer, Enfermedades cardiovasculares y cardiometabólicas, Diabetes y Trastornos neurológicos.-El…
El Alzheimer es genético y sus efectos se pueden diferir
Con las pruebas genéticas, puedes conocer tu riesgo de desarrollar Alzheimer y así tomar medidas preventivas para disminuir los síntomas que produce ésta enfermedad. El Alzheimer es una enfermedad progresiva que se puede diferir, es decir que podemos ralentizar su avance y la severidad de los síntomas, que usualmente son desorientación en el espacio, problemas…
Cáncer genético (hereditario) vs somático
El cáncer puede tener un origen genético (hereditario) o ambiental (no hereditario). Conocer el origen del cáncer te ayuda a prevenir y hasta tratar esta enfermedad. El cáncer hereditario (genético) puede ser transmitido entre familias de generación en generación. Es por eso que ciertas familias sufren de problemas de cáncer de forma recurrente. Si tienes…
El sarampión está de vuelta
El sarampión (measles) es una enfermedad muy contagiosa y es causada por un virus de RNA (~16kpb). El sarampión habia sido practicamente erradicado para el año 2000 gracias al uso de vacunas que se empezaron a implementar en 1963. En los Estados Unidos, paso de infectar de ~400 mil personas/año a unas ~300 personas/año. Los ultimos…
Angelina Jolie y la detección de su alto riesgo de contraer cáncer mediante análisis genómicos.
A la fecha ya son 8 años desde que la actriz ganadora de un premio de la Academia y famosa por películas como Tomb Raider y Maléfica decidiera escuchar a sus genes. Una prueba genómica le permitió conocer que Angelina tenia mutaciones en el gen BRCA1, mutaciones que le generaba un riesgo alto de contraer…
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