Medicina de precisión mediante secuenciación NGS y Bioinformática
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El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico heterogéneo que afecta la producción de energía en las mitocondrias, manifestándose generalmente en la infancia temprana. Esta condición se caracteriza por una pérdida progresiva de habilidades mentales y motoras. Los primeros síntomas en los niños suelen incluir diarrea, dificultad para tragar y vómitos. Otros síntomas incluyen debilidad…
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al sistema nervioso central, incluyendo el cerebro y la médula espinal. Se caracteriza por fatiga muscular, dificultades en coordinación y balance y hasta discapacidad. Esta enfermedad es producto de la desmielinización de neuronas, que es la destrucción de la cubierta protectora (mielina) de las…
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la autodestrucción de las células B del páncreas, lo que impide la producción de insulina. Las células B pancreáticas sintetizan, guardan y liberan la insulina. Al ser destruidas, la falta de insulina no deja que la glucosa pueda entrar en las células del…
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