Enfermedades genéticas que pueden causar muerte subita en neonatos y niños
El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico heterogéneo que afecta la producción de energía en las mitocondrias, manifestándose generalmente en la infancia temprana. Esta condición se caracteriza por una pérdida progresiva de habilidades mentales y motoras. Los primeros síntomas en los niños suelen incluir diarrea, dificultad para tragar y vómitos. Otros síntomas incluyen debilidad muscular y contracciones musculares involuntarias, los cuales pueden llevar a una insuficiencia respiratoria. Aunque la mayoría de los casos resultan en una muerte prematura, existen casos en los que los síntomas no se manifiestan hasta la edad adulta.
El síndrome de Leigh está relacionado con mutaciones en genes que codifican proteínas esenciales para la producción de energía en las mitocondrias. Las mitocondrias convierten los nutrientes en energía utilizable para las células mediante un proceso llamado fosforilación oxidativa. Este proceso involucra cinco complejos de proteínas, y el síndrome de Leigh suele estar asociado con defectos en uno o más de estos complejos.
Aproximadamente el 15% de las personas con síndrome de Leigh presentan una mutación en el gen SURF1, que es crucial para el correcto funcionamiento del complejo IV de la mitocondria. La presencia de una mutación en este gen aumenta significativamente la probabilidad de heredar este síndrome.
Bibliografía:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/leigh-syndrome/#causes
https://www.ajnr.org/content/23/7/1095
Business partner: BioMolab, Contactanos: +591 61019199; +59177700125
Tu portal de genética en Bolivia 